地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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每分每秒，世界上都会有新的生命，但也有许多不孕夫妇因无法正常生育而痛苦。幸运的是，试管婴儿技术的诞生给这些家庭带来了“新希望”。而在那些关心试管婴儿的人中，试管婴儿费用这一问题已成为人们关注的重要问题之一。

海外试管婴儿成本清单：在海外，正规可靠的生殖中心的周期成本几乎相同，一个常规的试管婴儿周期的成本为2-3万美金，成本包含了：

一、试管周期前检查费：

三代试管出现空孕囊

为了更好地了解病人的身体状况，试管前会进行相应的检查。包括乙肝、艾滋病、男性精子质量；女性肝肾功能、六种激素、黄体生成素、雌二醇、孕酮、催乳素、血常规及阴超检查。

二、促排卵及取卵成本：

排卵诱导和卵母细胞取出是试管婴儿的重要环节。只有取出健康的卵子，才能进行下一步的试管婴儿手术。但每个患者自身身体不同，促排卵的剂量和周期也不同。另外，选择促排卵药物，采用纯天然进口药物的费用也会高于国产药物。所以这个过程中病人的成本因人而异，没有可比性。

三、囊胚培养成本：

精卵取出后，将送往实验室进行囊胚培养，这也是海外试管婴儿的头等大事。由于实验室条件和技术的限制，国内将胚胎培养到第三天便移植回妈妈的子宫。然而，海外能够继续培养胚胎直到第五天，形成由100多个细胞组成的囊胚。5日龄囊胚比3日龄早期胚胎更稳定、成熟、活跃，着床率和妊娠率也大大提高。

四、PGS/PGD筛查费：

PGS/PGD技术是海外试管助孕的核心。既能确保成功率，又能确保宝宝的安全。在囊胚植入前，海外试管婴儿专家通过提取囊胚外周细胞对囊胚进行了全面、严格的PGs/PGD筛查，排除了染色体异常、基因突变和274种遗传病对胎儿的影响。以优胜劣汰的方式，选择健康的囊胚进行移植，不仅大大提高了试管的成功率，而且从根本上提高了胚胎的质量。

最后，在移植过后，为了确保准妈妈有足够的营养孕育宝宝，专家会根据情况给其注射或补充一些有利身体恢复的健康药物，让妈妈能有一个理想的身体状态，迎接宝宝着床发育。这部分的药物成本也要包含在内。

温馨提示，如果不育夫妇有做试管婴儿的想法，一定要选择专业正规的医院，避免走弯路和不必要的费用。

每对夫妻都想拥有一个属于自己的健康可爱的小宝宝，可是由于某些特殊的原因，有些家庭遗憾的不能拥有自己的孩子。随着科学的进步，试管婴儿的出现给了他们一个为人父母的机会。

常常听别人说起试管婴儿，但其实很多备孕妈咪，并不是十分清楚到底是怎么回事。很多人担心试管婴儿技术下产生的孩子会有缺陷，对试管婴儿将信将疑，纠结要不要去做。其实，试管婴儿并没有那么高深莫测，只不过受孕的方式改变了。

试管婴儿并不是在试管里出生长大的孩子，它只是人工助孕的一种方法，是将卵子和精子拿到体外顺利结合，然后人工移植到子宫的过程，也是女性怀胎十月生出来自己的宝宝，和正常的孩子没有任何区别。

不过，携带异常遗传基因的夫妻，确实存在将自己的异常遗传给后代的可能性，所以在进行试管婴儿治疗之前，应接受全面的遗传学检查，请专业医生进行详细的指导。其实试管婴儿和正常妊娠所生的孩子一样，出现某些畸形也是完全可能的，但出现畸形的危险性很小。

所以，试管婴儿的畸形率，实际上与正常受孕婴儿的畸形率是一样的，并没有统计学意义上的不同。大家要明白一点，那就是：试管婴儿只是受孕方式改变了而已。因此，也就不存在说试管婴儿就会比普通婴儿要差的说法。